Với mục tiêu khai thác thông tin di truyền của người cổ đại đã từng sinh sống tại Việt Nam, TS. Hoàng Hà và nhóm nghiên cứu Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã thực hiện đề tài: “Nghiên cứu giải trình tự Gen các mẫu xương khảo cổ tại Việt Nam nhằm cung cấp thông tin di truyền cho nghiên cứu đa dạng sinh học người và khảo cổ học” (mã số: ĐL0000.08/20-23). Nghiên cứu tập trung ứng dụng các tiến bộ khoa học mới nhằm giải trình tự và phân tích trình tự gen từ các mẫu xương người khảo cổ có niên đại từ 1.000 đến 6.000 năm. 

Theo TS. Hoàng Hà, Việt Nam có lịch sử tiến hóa lâu đời với nhiều di chỉ khảo cổ quan trọng. Để hiểu rõ quá trình hình thành và phát triển của các quần thể người hiện nay, ngoài khảo cổ học và nhân chủng học, cần có dữ liệu di truyền từ người cổ đại. Tuy nhiên, đây vẫn là lĩnh vực mới mẻ ở Việt Nam, còn thiếu nghiên cứu và gặp nhiều khó khăn, đặc biệt do mẫu hài cốt thường bị phân hủy nặng bởi khí hậu nhiệt đới. Những tiến bộ gần đây của khoa học di truyền khảo cổ trên thế giới đã mở ra cơ hội ứng dụng công nghệ giải trình tự gen và sinh học phân tử hiện đại, giúp nghiên cứu sâu hơn về nguồn gốc, sự pha trộn di truyền và quan hệ giữa các nhóm cư dân cổ ở Việt Nam và Đông Nam Á.

Đặc biệt, di chỉ Động Xá (hiện nay là tên một địa điểm khảo cổ học thuộc xã Lương Bằng, tỉnh Hưng Yên) là một trong những địa điểm khảo cổ tiêu biểu thuộc văn hóa Đông Sơn, dù đã được phát hiện và khai quật từ những năm 1980, nhưng đến nay vẫn chưa được tiếp cận từ góc độ di truyền học. Việc khôi phục vật liệu di truyền từ các mẫu xương người cổ tại đây, kết hợp với các kỹ thuật phân tích hiện đại như giải trình tự gen ty thể, chỉ thị di truyền STR (chỉ thị di truyền ngắn lặp lại thường dùng trong phân tích huyết thống và pháp y) hay giải trình tự gen thế hệ mới sẽ mang lại những phát hiện có giá trị khoa học quan trọng cho các nghiên cứu liên ngành giữa khảo cổ học và di truyền học tại Việt Nam trong thời gian tới.

Mộ thuyền Động Xá - mộ thuyền cổ nhất Đông Nam Á, chứa hài cốt được phủ vải liệm và mai táng cùng nhiều cổ vật, trong đó có trống đồng đặc trưng văn hóa Đông Sơn
Nguồn: Bellwood et al. 2007, 10.1111/j.1095-9270.2006.00128.x

Một trong những thành tựu quan trọng của nghiên cứu là giải trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của 2 mẫu xương người cổ có niên đại hơn 2.000 năm tuổi, được khai quật tại di chỉ Động Xá (Hưng Yên). Kết quả đã thu được bộ trình tự hệ gen ty thể hoàn chỉnh với độ bao phủ và chính xác cao, đáp ứng yêu cầu cho các phân tích tiếp theo.

Mẫu xương khảo cổ hơn 100 năm tuổi, được khai quật tại Động Xá, Hưng Yên

Mẫu xương đã đổ thạch cao được khai quật tại Động Xá, Hưng Yên

Các nhà nghiên cứu đã thu thập hơn 10 mẫu xương người còn nguyên vẹn, có niên đại từ 1.000 đến 2.000 năm và tiến hành đo niên đại bằng phương pháp đồng vị phóng xạ cacbon-14. Nhóm cũng thu thập mẫu gen hiện đại từ các dân tộc đại diện cho 5 hệ ngôn ngữ lớn tại Việt Nam, bao gồm Kinh, Ê Đê, Mông, Tu Dí… và xây dựng cơ sở dữ liệu STR cho một số dân tộc thiểu số. Các dữ liệu này đã được công bố trên các tạp chí quốc tế uy tín như Molecular Genetics and Genomics, Legal Medicine và American Journal of Human Biology.

Kết quả phân tích di truyền thể hiện mối quan hệ giữa quần thể Tu Dí - Bố Y và các nhóm dân tộc khác trong khu vực miền Bắc Việt Nam và Đông Nam Á

Chia sẻ về khó khăn trong nghiên cứu, TS. Hoàng Hà cho biết: Một trong những thách thức lớn nhất là tách chiết gen từ các mẫu xương khảo cổ bị phân hủy nặng do điều kiện khí hậu nhiệt đới nóng ẩm. Nhóm đã thử nghiệm hơn 3 phương pháp tách chiết khác nhau. Trong đó, phương pháp sử dụng cột lọc dung lượng lớn kết hợp khử khoáng hoàn toàn cho hiệu quả tốt nhất, giúp thu hồi các đoạn gen ngắn dưới 100 bp - kích thước đặc trưng sau tách chiết. Để đảm bảo độ tin cậy trước khi giải trình tự toàn bộ, nhóm đã xác định sự hiện diện của gen ty thể trong mẫu bằng phương pháp giải trình tự Sanger - bước quan trọng để đảm bảo độ tin cậy trước khi giải trình tự toàn bộ. 

Nhóm tiếp tục áp dụng phương pháp này cho các mẫu xương thời kỳ Đa Bút, có niên đại gần 6.000 năm. Phân tích cho thấy các cá thể này thuộc nhóm đơn bội (haplogroup) đặc biệt, có quan hệ di truyền gần gũi với người cổ Đông Nam Á nhưng hiếm gặp ở người Việt hiện đại. Phát hiện này gợi mở nhiều giả thuyết về sự thay đổi cấu trúc di truyền dân cư qua thời gian, phản ánh những làn sóng di cư, hòa trộn hoặc biến mất của các dòng gen di truyền theo mẹ. Kết quả cũng cho thấy khả năng tồn tại những nhóm gen từng hiện diện trong quần thể nhưng đã biến mất hoàn toàn hoặc hòa trộn vào các nhóm khác, từ đó mang lại góc nhìn mới về lịch sử tiến hóa các quần thể người trong khu vực.

TS. Hoàng Hà nhấn mạnh: Đây là bộ dữ liệu di truyền người cổ đầu tiên tại Động Xá, đồng thời là minh chứng khoa học rõ ràng về tiến trình lịch sử và sự giao lưu nguồn gen trong khu vực Đông Nam Á. Nghiên cứu không chỉ hướng tới khai thác giá trị khảo cổ từ hiện vật mà còn nỗ lực tái dựng thông tin di truyền lưu giữ trong từng mẫu xương hay thậm chí dấu vết gen trong các lớp trầm tích. Việc giải trình tự thành công hệ gen từ mẫu vật có tuổi đời hàng nghìn năm cho thấy tiềm năng phát triển mạnh mẽ của lĩnh vực di truyền khảo cổ tại Việt Nam. Kết quả này khẳng định năng lực kỹ thuật của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam trong việc ứng dụng công nghệ sinh học hiện đại vào nghiên cứu khảo cổ, cung cấp những bằng chứng di truyền đầu tiên của người cổ thuộc văn hóa Đông Sơn, góp phần làm sáng tỏ lịch sử và cấu trúc di truyền dân cư cổ đại ở Đông Nam Á.

Từ những kết quả bước đầu, nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục tối ưu hóa các phương pháp tách chiết gen từ mẫu vật chất lượng kém, đồng thời mở rộng nghiên cứu sang các giai đoạn và địa bàn khảo cổ khác. Việc xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền toàn diện kết hợp giữa dữ liệu cổ và hiện đại sẽ là nền tảng vững chắc để tìm hiểu nguồn gốc, mô hình di cư và sự biến đổi di truyền của người Việt qua thời gian. Đây cũng là bước đi cần thiết để Việt Nam chủ động tham gia vào cuộc cách mạng trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền nhân học và khảo cổ học quốc tế trong tương lai.

Nguồn: Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam